Şu anda 70’li yaşlarının sonlarında olan ismi açıklanmayan Kolombiyalı kadın, ailesinin yarısının bu hastalığa yakalanmasına ve hatta bazılarının 40’lı yaşlarında olmasına rağmen formda ve sağlıklı kaldı.
Kadın, Christchurch mutasyonu adı verilen APOE geninin nadir bir varyantının iki kopyasını taşıyor ve dünyada bunu yaptığı bilinen tek kişi olma özelliğini taşıyor.
Konuyla ilgili olarak ABD’deki Washington Üniversitesi’ndeki araştırmacılar, “Herhangi bir koruyucu faktör oldukça ilginçtir, çünkü bize hastalığın nasıl çalıştığına dair yeni ipuçları verir.”
“İnsanlar yaşlandıkça, birçoğunun beyinlerinde bir miktar amiloid birikimi gelişmeye başlıyor. Başlangıçta bilişsel olarak normal kalıyorlar. Ancak yıllar sonra amiloid birikimi tau proteininin birikmesine yol açmaya başlıyor.”
“Bu olduğunda, bilişsel bozukluk ortaya çıkıyor. APOE Christchurch mutasyonunun etkilerini taklit etmenin bir yolunu bulabilirsek, halihazırda Alzheimer demansına belirtileri gösteren kişilerin bu yolda ilerlemesini durdurabiliriz.” dediler.
İLK YİRMİ YIL SESSİZLİĞİNİ KORUYOR
Alzheimer kabaca 30 yıl içinde gelişiyor, ilk yirmi yıl amiloid toplandıkça sessizce gerçekleşir, ancak hiçbir olumsuz etkiye neden olmaz.
Amiloid miktarı belirli bir noktaya ulaştığında, tau düğümleri beyne yayılarak hücre ölümüne neden olur. Beyin yavaşlayıp küçülmeye başlar, bu da düşünme ve hafıza sorunlarına yol açar.
FARELER ÜZERİNDE DENENDİ
Araştırmacılar, amiloidi aşırı üretecek şekilde genetiği değiştirilmiş fareler kullandılar ve onları Christchurch mutasyonlu insan APOE genini taşıyacak şekilde değiştirdiler.
Daha sonra farelerin beyinlerine az miktarda insan tau’su enjekte ettiler. Bununla birlikte, Kolombiyalı kadına benzer şekilde farelerde, çok fazla amiloid bulunmasına rağmen, yalnızca küçük bir tau yayılımı gelişti.
Araştırmacılar hayati farkın, beyindeki mikroglia adı verilen atık imha hücrelerinin ne kadar aktif olduğunda yattığında fark etti.
Cell dergisinde yayınlanan araştırmanın baş yazarı ve nöroloji profesörü Dr. David Holtzman, “Mutasyonun yarattığı etkiyi taklit edebilirsek, amiloid birikimini zararsız veya en azından çok daha az zararlı hale getirebilir ve insanları bilişsel bozukluklar geliştirmekten koruyabiliriz.” dedi.
